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Artículos
Fundamentos bioéticos para la rehabilitación en pacientes con Ataxia Espinocerebelosa
tipo 2
Bioethical foundations for rehabilitation in patients with spinocerebellar
ataxia type 2
Dayana González Reyes1; Eyler Guerra Pérez2; Odalis Claro Pupo3
Dra. Dayana González Reyes
gonzalezreyesdayana@gmail.com
ORCID http://orcid.org/0000-0002-4588-5581
Ph.D. Eyler Guerra Pérez
eylerguerraperez@gmail.com
ORCID https://orcid.org/0000-0003-3884-3989
MSc. Odalis Claro Pupo
odalisclaro@infomed.sld.cu
ORCID https://orcid.org/0000-0002-6692-9969
RIAF. Revista Internacional de Actividad Física
Universidad de Guayaquil, Ecuador
Periodicidad: Semestral
Vol. 2, núm. 2, 2023
revista.riaf@ug.edu.ec
Recepción: 15 de noviembre de 2023
Aprobación: 10 de diciembre de 2023
URL: https://revistas.ug.edu.ec/index.php/riaf
DOI:
Resumen: La Ataxia Espinocerebelosa tipo 2
(SCA2) es una enfermedad genética con un patrón
de herencia autosómica dominante que se
caracteriza por atrofia cerebelosa asociada con
hiporreflexia temprana, movimientos sacádicos
lentos, temblor postural severo, neuropatía
periférica, y otras características multisistémicas.
La presente investigación revela el papel de los
profesionales de la salud cubana en el
cumplimiento de los principios de la ética médica
en el actuar cotidiano de la especialidad de
rehabilitación en los pacientes con enfermedad
Ataxia Espinocerebelosa tipo 2.
Palabras claves: Ataxia Espinocerebelosa tipo 2,
ética médica, rehabilitación.
Abstract: Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is
an autosomal dominant genetic disease
characterized by cerebellar dysfunction associated
with early hyporeflexia, slow saccades, sever
tremor of postural or action type, peripheral
neuropathy, and other multisystemic features. The
present investigation reveals the role of Cuban
health professionals in compliance with the
principles of medical ethics in the daily actions of
the rehabilitation specialty in patients with
Spinocerebellar Ataxia type 2 disease.
Keywords: Spinocerebellar Ataxia type 2, medical ethics,
rehabilitation.
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del trabajo publicado en RIAF, haciendo reconocimiento a su
publicación en esta revista. Se autoriza a los autores a difundir
electrónicamente sus trabajos una vez que sean aceptados para
publicación.
Esta obra está bajo una Licencia Creative Commons Atribución-
NoComercial-SinDerivar 4.0 Internacional.
Introducción
Las enfermedades neurodegenerativas afectan varias actividades que el cuerpo realiza como el
equilibrio, movimiento, hablar, respirar y funciones del corazón. Muchas de estas enfermedades son
genéticas o de causa multifactorial.
Las mismas han aumentado su presencia con el incremento de la esperanza de vida y de las
personas que llegan a la tercera edad; una de ellas es la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2, (SCA2, del
inglés Spinocerebellar Ataxia type 2) la cual es una enfermedad invalidante de origen hereditario de
gran impacto fisiológico que se transmite a la descendencia siguiendo un patrón de herencia
autosómico dominante que la convierte en una enfermedad progresiva e irreversible, caracterizada
por alteraciones de la marcha, de la coordinación, del lenguaje y los trastornos cognitivos que le
dificultan la realización de actividades de la vida cotidiana, su desempeño laboral y que puede
presentarse en cualquier persona sin distinción de raza, sexo o edad.
En la actualidad, la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) se considera la segunda ataxia más
común a nivel mundial, representa el 15% de todas las ataxias. Reportándose un incremento en países
como Martinica, Australia, Italia, México y Cuba. Este último con la prevalencia más alta a nivel
mundial, con más de 100 familias que agrupan 578 enfermos, lo que representa una tasa de
prevalencia estimada nacional de la mutación SCA2 de 20 casos por 100 mil habitantes. (Velázquez,
2017) Específicamente en la provincia de Holguín, se concentra más del 80% de los enfermos y
familiares en riesgo (42 enfermos por cada 100 mil habitantes) con valores significativos en el
municipio de Báguanos, donde los valores superan los 141 pacientes por 100 mil habitantes.
Velázquez (2011).
A partir de la revisión bibliográfica realizada en cuanto al comportamiento de esta enfermedad
neurodegenerativa es importante la atención en los pacientes con Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 y
en él, el cumplimiento de los principios de la bioética aplicada a la rehabilitación, siendo esta la rama
de la ética dedicada a promover los principios para la conducta más apropiada del ser humano con
respecto a la vida, tanto de la vida humana como del resto de seres vivos, así como el ambiente en el
que pueden darse condiciones aceptables para la misma.
RIAF. Revista Internacional de Actividad Física, Vol. 1, núm. 1, 2022
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Materiales y Métodos
El presente trabajo es de tipo exploratorio, en el mismo se realiza una revisión sistemática de más
de 40 artículos, informes investigativos y tesis de grado relacionadas con el tema en cuestión. La
revisión bibliométrica permitió refinar 18 trabajos que abundan aspectos teóricos conceptuales sobre
la Ataxia y resultados de diagnóstico, tratamiento y prevención. El método analítico sintético y la
revisión bibliométrica constituyeron los pilares del presente trabajo.
Resultados
Ante la aplicación de cualquier tratamiento en pacientes con enfermedades neurodegenerativas,
ya sea medicamentoso, rehabilitador o paliativo se hace necesario el cumplimiento de la ética médica.
La palabra “ética” proviene del griego ethika, de ethos, y significa “comportamiento o hábito”.
Consiste en una serie de principios o pautas de conducta humana.
En medicina o ética biomédica, se puede entender la ética médica o profesional en el sentido más
estricto, la llamada ética deontológica. Esto incluirá un conjunto de normas establecidas por los
profesionales de la salud para regular su comportamiento.
La bioética, como toda ética, es el intento de analizar racionalmente los deberes que como
individuos y como miembros de la comunidad humana tenemos para con nosotros mismos y para
con todos los demás, en lo relativo a la vida biológica, salud, enfermedad, gestión del propio cuerpo,
etc. Se trata de ligar hechos biológicos y valores.
En este tópico el término “bioética” lo introdujo, por primera vez el investigador de oncología,
Van Renselaer Potter en 1970, en un artículo que utilizaba este término en su título, Bioethics, the
science of survival, tras el cual, en 1971, publicaría el primer libro con idéntico neologismo: Bioethics:
Bridge to the Future. Tenía para Potter este nuevo término un sentido amplio, ecológico, para reflejar
la necesidad de reconstruir un puente entre la biología y la ética, entre los hechos y los valores. Sin
embargo, en esa misma época se producían los albores de nuevas instituciones dedicadas al estudio
de los problemas éticos de la nueva investigación y ciencias médicas, ejemplificados en la Universidad
de Georgetown o en el Hastings Center. Es decir, se produce una especie de doble nacimiento del
término. Con todo, tiene más éxito y difusión el desarrollo de la bioética en el terreno de la
investigación y de la clínica, en un momento de transformación de los sistemas sanitarios, los roles
profesionales y las relaciones entre médicos y pacientes.
La bioética se inscribe dentro de un movimiento más amplio generado sobre todo a lo largo de la
segunda mitad del siglo XX. Este movimiento aúna debates teológicos, filosóficos, transformaciones
en la investigación científica y médica, y en la práctica clínica, y novedades en el terreno del derecho
en torno a un nuevo estilo de gestión de la vida y de la muerte, del propio cuerpo y de la sexualidad.
Bajo esta concepción, la bioética permite integrar a la comprensión de las enfermedades
neurodegenerativas nuevos conocimientos y formas de intervención, que buscan concertar el
encuentro disciplinar que ella demanda en la solución a las necesidades.
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El ser humano debe estar limitado a los cuatro principios fundamentales que son: autonomía, no
maleficencia, beneficencia y justicia, definidos por los bioeticistas Beauchamp, T.L y Childress, J.F.
en 1979.
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Principios fundamentales de la bioética.
Principio de no maleficencia. Se encuentra la máxima primum non nocere (ante todo, no hacer
daño al paciente) en las escrituras de Hipócrates, en varias formas. Se trata de respetar la integridad
física y psicológica de la vida humana. Este principio fue especialmente relevante ante el avance de
la ciencia y la tecnología, porque muchas técnicas o tratamientos médicos acarreaban daños o riesgos
graves. Con respecto a la medicina moderna, este principio proviene de las atrocidades de la
experimentación médica nazi, así como el estudio Tuskegee y otros experimentos en los Estados
Unidos.
Este principio, obliga a no hacer nada que no pueda ser más que perjudicial para el paciente o en
el que la razón riesgo/beneficio no sea adecuada. Su contenido viene definido en buena medida por
la lex artis y los criterios de indicación, de no indicación y de contraindicación. Esto permite entender
que el contenido de este principio no sea intemporal o absoluto, sino que haya que definirlo en cada
momento, de acuerdo, entre otras cosas, con el desarrollo del arte médico.
Para el tratamiento rehabilitador de los pacientes con Ataxia Espinocerebelosa tipo 2, al igual que
el resto de los pacientes que son tratados en el servicio de medicina física y rehabilitación es
importante la evaluación integral, considerar la concomitancia con otras patologías, el uso adecuado
de los agentes físicos, fisioterapia desde la kinesioterapia, mecanoterapia, terapia ocupacional,
psicología, logopedia y foniatría, teniendo en cuenta sus indicaciones, contraindicaciones y
precauciones para no hacer daño al paciente.
Principio de Beneficencia. La beneficencia no es, sin más, la cara opuesta de la no maleficencia.
La beneficencia es el principio ético que obliga no sólo a no hacer mal, sino a hacer el bien. Se acepta
en general que el principio de no hacer mal es más primario que el de hacer el bien, y que no puede
hacerse el mal a otra persona, aunque ella nos lo solicite, pero que no se le puede hacer el bien en
contra de su voluntad.
Como base en el principio de la beneficencia en el campo de la medicina física y rehabilitación se
hace más necesario que nunca la formación humanística, se practica la beneficencia desde el
momento en que se auto supera para mantener la competencia y el desempeño profesional que le
permitirá brindar una atención de calidad y establecer diagnósticos correctos a partir de la
información clara y precisa de las respuestas del paciente en su problema de salud/enfermedad.
Principio de Autonomía. El derecho básico del individuo es el de elegir por sí mismo o sí misma
el curso de su tratamiento médico o su participación en investigaciones médicas. La autonomía
incluye dos aspectos: la libertad de la influencia controladora y la capacidad de acción intencional. El
derecho de autonomía está establecido legalmente según las leyes y opiniones de los tribunales, los
cuales conceden a la gente el derecho a tener toda la información que necesita para así dar, con
conocimiento, su consentimiento informado. El consentimiento informado es un requisito muy
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importante para las investigaciones con seres humanos, pero a veces es difícil asegurarse de la
autonomía del paciente sujeto de investigación.
Etimológicamente significa la capacidad de darse uno a sí mismo las leyes, y por tanto el carácter
autolegislador del ser humano. En la ética kantiana el término «autonomía» tiene un sentido formal,
lo que significa que las normas morales le vienen impuestas al ser humano por su propia razón y no
por ninguna otra instancia externa a él. En bioética este término tiene un sentido más concreto,
viniendo a identificarse con la capacidad de tomar decisiones y de gestionar el propio cuerpo, y, por
tanto, la vida y la muerte, por parte de los seres humanos.
Un tema muy importante en el principio de la autonomía específicamente en los pacientes con
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2, en su mayoría con grados de discapacidad avanzados, es
precisamente el de las barreras, pues ellas lo limitan y entorpecen, más con el deterioro progresivo
de su marcha. Por eso debemos ser forjadores de su eliminación.
Principio de Justicia. De entre los varios sentidos del término «justicia» (conmutativa, distributiva,
legal, social), la bioética sólo suele utilizar uno de ellos, el de justicia social. Se trata de saber cuáles
son las prestaciones de asistencia sanitaria que deben estar cubiertas por igual para todos los
ciudadanos, y, por tanto, tuteladas por el Estado. Para algunos la justicia social debe cubrir todas las
prestaciones sanitarias y, por consiguiente, satisfacer todas las necesidades de salud de los ciudadanos.
Dar a cada uno lo que le corresponde es expresión de justicia en el actuar bioético.
En los últimos años, la ética no se ha caracterizado por dedicar atención a los problemas
relacionados con las enfermedades neurodegenerativas y discapacitantes. Y cuando lo ha hecho, sus
esfuerzos se han dedicado a examinar la legitimidad de la eutanasia como alternativa a una vida con
pocos alicientes. Esta situación no se debe tanto a una falta de sensibilidad o interés por parte de los
especialistas como a la preponderancia que han adquirido los modelos explicativos basados en
aspectos médico‐biológicos y sociales. En cambio, la política sanitaria se basa en el principio de
justicia y será tanto más justa en cuanto que consiga una mayor igualdad de oportunidades para
compensar las desigualdades.
Desde el punto de vista clínico, la SCA2 se caracteriza por la presencia de un grupo amplio de
manifestaciones motoras y no motoras que identifican a esta entidad como una enfermedad
multisistémica.
Las principales manifestaciones clínicas motoras están relacionadas con el síndrome cerebeloso,
asociado a ataxia de la marcha, dismetría, disartria cerebelosa y adiadococinesia. El síntoma inicial es
la ataxia de la marcha, presente en el 95,5% de los pacientes. Los restantes debutan con disartria
cerebelosa, adiadococinesia o dismetría Orozco (1990); Velázquez (2009).
La evaluación de la motilidad ocular muestra un enlentecimiento de los movimientos oculares
sacádicos horizontales en el 91% de los casos, así como una reducción del rango oculomotor en el
88%. Velázquez (2009). En el 49% de los pacientes se puede observar oftalmoplejía nuclear Orozco
et al., (1990), mientras que el 32% muestra enlentecimiento de los movimientos de persecución lenta
Jacobi et al., (2011)
Características fenotípicas de la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2
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El diagnóstico semiológico de la SCA2 se basa en tres elementos fundamentales: los antecedentes
familiares, el cuadro clínico de la enfermedad y los exámenes complementarios.
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Diagnóstico y tratamiento de la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2
Otra de las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad es la presencia de neuropatía
periférica, la que se expresa clínicamente como arreflexia o hiporreflexia osteotendinosa (77%),
además de la ausencia de la sensibilidad profunda o apalentesia (73 %), (Velázquez Pérez L y col.
(2009)
Hasta la fecha, no se cuenta con un tratamiento neuroprotector que modifique el curso progresivo
de la SCA2. Lo anterior obedece entre otras causas al desarrollo de pocos ensayos clínicos a nivel
internacional, la inclusión de muestras pequeñas y heterogéneas de pacientes y la ausencia de blancos
terapéuticos y biomarcadores útiles para la evaluación de las terapias. (R Cejas 2020).
Sin embargo, actualmente se aplican estrategias terapéuticas sintomáticas y paliativas con el
objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y tratar algunos signos o síntomas específicos
de la enfermedad. Entre estas, el tratamiento más efectivo es la neurorrehabilitación.
Desde el año 1998 en Cuba se aplica un programa multifactorial para la rehabilitación de los
individuos afectados por ataxias hereditarias. El mismo consta de múltiples sesiones de rehabilitación
física, defectológica, logopédica, cognitiva y psicológica. Sus resultados han demostrado que el 68%
de los pacientes, mejoran significativamente la coordinación de los movimientos, marcha, funciones
fronto-ejecutivas, memoria, atención, así como la latencia de los movimientos oculares sacádicos y
las defensas antioxidantes después de 6 meses de tratamiento. Esta mejoría contribuye a la elevación
de la calidad de vida de los individuos enfermos al reducir la invalidez propia de la enfermedad y la
dependencia que de ella se deriva.
Las estrategias terapéuticas farmacológicas contra la SCA2 incluyen la suplementación con sulfato
de cinc para revertir la dishomeostasia de este oligoelemento, con la consiguiente mejoría de algunos
elementos clínicos, cognitivos y bioquímicos (Velázquez-Pérez et al., 2011).
Estrategias terapéuticas de la SCA2
Antecedentes de la rehabilitación física en la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2
Los ejercicios físicos con fines terapéuticos se utilizaron por vez primera 2000 años a.n.e. en
China, como una vía de formar ciudadanos sanos y prolongar la vida, mediante lo que algunos
especialistas consideran que se realizaba una especie de "gimnasia médica". Galeno, el más destacado
médico de la antigüedad, fue muy conocido por sus trabajos en esta esfera; el mismo empleó la
experiencia de los griegos en la aplicación de la Gimnasia Terapéutica y la Terapia Ocupacional.
En el siglo XX de la actual era, es cuando el ejercicio físico se utiliza con mayor base científica
con fines terapéuticos; aunque se conoce que, en pleno inicio del movimiento renacentista, en 1573
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Hierónimos Mercurialis, famoso médico del Emperador de Austria, publicó el libro “El arte de la
Gimnasia”, obra que reúne una gran documentación y base científica, donde se plantearon
observaciones exactas sobre el ejercicio y sus efectos, sus ventajas e inconvenientes cuando no se le
dosifica adecuadamente.
En el campo de la llamada “Medicina Física” se ha incluido cualquier tratamiento que utilice o
aplique procederes físicos, pero la denominación sobre todo ha devenido por la utilización de
ejercicios terapéuticos. El ejercicio terapéutico puede variar desde actividades muy seleccionadas y
limitadas a músculos específicos de ciertas partes del cuerpo, hasta actividades enérgicas y generales
empleadas para restaurar a un enfermo convaleciente al máximo de su condición física. Los ejercicios
físicos aplicados en las afecciones del Sistema Nervioso ejercen una acción multilateral sobre el
organismo a través de sus mecanismos nerviosos y humorales, de los cuales el primero es el básico a
través de la influencia que la corteza cerebral ejerce sobre la regulación de las funciones de los órganos
y sistemas principales.
Ya en el año 2001, se diseñan las técnicas de neurología cuantitativa con el objetivo de cuantificar
los trastornos de la coordinación de miembros superiores e inferiores, este importante logro,
permitió no solo detectar las alteraciones de la coordinación de los movimientos causado por la
disfunción del cerebelo y sus vías, sino que permitió cuantificar objetivamente los beneficios del
ejercicio físico terapéutico en los pacientes que se sometían a los ciclos de rehabilitación, además de
hacer más objetiva y personalizada la misma.
En el año 2005, es inaugurado el gimnasio de rehabilitación física del Centro de ataxia. El mismo
fue dotado con la tecnología de punta existente en todas y cada una de las salas de rehabilitación a lo
largo y ancho del país.
Con el desarrollo vertiginoso de las neurociencias y el alto reconocimiento de la comunidad
científica internacional a los resultados alcanzados por la institución en estos más de 20 años de
experiencias han permitido diseñar métodos y medios de evaluación y diagnóstico aun en los estadios
iniciales de la enfermedad a los que se hicieron alusión con anterioridad.
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Discusión
Velázquez (2006) plantea que la neurorrehabilitación es la única estrategia terapéutica que en la
actualidad se brinda a los sujetos enfermos con Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. Esta constituye una
de las obras de relevancia por las características peculiares de esta patología.
Rodríguez (2008), en los resultados su artículo titulado: Evaluación de la Restauración
Neurológica en pacientes con ataxia SCA2, indica que la rehabilitación neurológica mejora
significativamente los principales signos clínicos de la SCA2, así como los mecanismos endógenos
de la neuroprotección, plantea además que el sistema de evaluación de la rehabilitación evidencia que
las funciones que responden favorablemente al tratamiento son la marcha, el equilibrio, la
coordinación, la estabilidad postural y las funciones frontoejecutivas. Los referidos estudios se basan
en el cumplimiento de los principios bioéticos, del consentimiento informado por parte de los
pacientes y familiares, así como de la aprobación por el equipo multidisciplinario del centro.
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Conclusiones
La bioética aparece como un nuevo paradigma social y cultural consistente en la confrontación
de hechos y valores en la esfera de las ciencias de la vida y la atención sanitaria.
La práctica médica, las decisiones podrán aspirar a la excelencia a partir de la calidad profesional
de la interdisciplinaridad, de tener en cuenta no solo los aspectos técnicos sino también éticos.
Sin justicia social los intentos que se hagan en aras de humanizar la atención sanitaria a la larga
fracasarán.
Las personas con enfermedades neurodegenerativas no pueden ser consideradas netos sujetos
indiferentes que reciben atención y servicios por parte de las instituciones sanitarias, estas han de ser
consultadas y tenidas en cuenta a la hora de planificar y administrar los recursos del sistema de salud.
Deben ser partícipes tanto de la toma de decisiones sobre asuntos que les conciernen
directamente, como en la planificación y evaluación de las políticas sanitarias que desarrollan estos
aspectos.
La bioética en la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 debe centrarse en sus aspectos teóricos y
prácticos, es decir, sobre las estrategias, atención y programas de salud y la integración a la
comunidad, desde la participación en la formulación de políticas públicas, en la que se atienda a
principios fundamentales para la vida y la protección de los derechos.
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